Κυριακή, 7 Αυγούστου 2016

Σύνδρομο Sotos: χαρακτηριστικά, διάγνωση, θεραπεία



Το σύνδρομο Sotos ή όπως αλλιώς ονομάζεται «εγκεφαλικός γιγαντισμός» είναι ένα γενετικό σύνδρομο, το οποίο περιγράφθηκε το 1964 από τον καθηγητή της Παιδιατρικής του Πανεπιστημίου του Ohio Dr. Juan F.Sotos
Ειδικότερα, εμφανίζεται σε 1:10000 παιδιά, αγόρια και κορίτσια. Το συγκεκριμένο σύνδρομο προκαλείται λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο NSD1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5. Όπως αναφέρεται το γονίδιο αυτό είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης, η οποία επηρεάζει τη φυσιολογική ανάπτυξη του οργανισμού. 

(https://www.youtube.com/watch?v=hSHiScDnp60)
Το ανωτέρω σύνδρομο χαρακτηρίζεται από σωματική υπερανάπτυξη προγεννητικά και μεταγεννητικά. 

Επιγραμματικά, τα βασικά χαρακτηριστικά του είναι τα εξής:
1.     Αυξημένο ύψος πάνω από το αναμενόμενο για το αντίστοιχο αναπτυξιακό στάδιο. 

2.     Υπερανάπτυξη της κεφαλής 

3.     Χαρακτηριστικό προσωπείο (μακρύ και λεπτό πρόσωπο με προεξέχον πηγούνι και μέτωπο. Συχνά τα παιδιά έχουν ροδοκόκκινα μάγουλα και λεπτά-λίγα μαλλιά στην κροταφική περιοχή)

4.     Προβλήματα συμπεριφοράς (φοβίες, επιθετικότητα, εκρήξεις θυμού, στερεοτυπίες)

5.     Μαθησιακές Δυσκολίες (περίπου το 25% των παιδιών με Sotos έχουν ελαφρές μαθησιακές δυσκολίες, το 50% έχουν μέτριες και το 25% εμφανίζει σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες)

6.     Σκολίωση (περίπου το 30%)

7.     Καρδιακά προβλήματα (περίπου το 20%)

8.     Επιληπτικές κρίσεις (περίπου το 25%)

9.     Νεφρική δυσλειτουργία (περίπου το 25%)

Πηγή: http://www.childgrowthfoundation.org/CMS/FILES/SotosSyndrome-familyinformation.pdf)

ΥΨΟΣ-ΒΑΡΟΣ

Η ταχύτητα της ανάπτυξης είναι ραγδαία στα πρώτα 3 με 4 χρόνια της ζωής του ατόμου, με συνέπεια να προηγείται σαφώς από τη μέση φυσιολογική ανάπτυξη. Συγκεκριμένα, το μέσο ύψος των ατόμων με σύνδρομο Sotos είναι συνήθως 2 με 3 χρονιά μπροστά από τους συνομήλικους τους κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Το βάρος είναι αντίστοιχο του ύψους και η ανάπτυξη των οστών είναι 2 με 4 χρόνια μπροστά από τη χρονολογική του ηλικία. Το ύψος των ενηλίκων με Sotos συνήθως ξεπερνά το μέσο ύψος των γυναικών ή των ανδρών. 

ΑΔΡΗ & ΛΕΠΤΗ ΚΙΝΗΤΙΚΟΤΗΤΑ

Εν αντιθέσει με τη ραγδαία σωματική ανάπτυξη παρατηρούνται κινητικές καθυστερήσεις εξαιτίας του χαμηλού μυϊκού τόνου. Επιπλέον, έκκριση σιέλων και η αναπνοή από το στόμα οφείλεται από το «φτωχό» τόνο των μυών του προσώπου. Οι καθυστερήσεις στην αδρή και λεπτή κινητικότητα σηματοδοτούν την παιδική ηλικία αλλά βελτιώνονται κατά τα σχολικά χρόνια. Όμως, θέματα συντονισμού συνοδεύουν το άτομο μέχρι την ενηλικίωση. 

ΓΛΩΣΣΑ-ΛΟΓΟΣ

Η κατανόηση της γλώσσας τείνει να είναι πιο αναπτυγμένη σε σχέση με την έκφραση της (σχηματισμός λέξεων-φράσεων, γραμματικοί κανόνες, χρήση χειρονομιών και εκφράσεων προσώπου), με συνέπεια να προκαλείται συχνά στο άτομο ένταση, ματαίωση και αναστάτωση. Παραδειγματικά, τα παιδιά πιθανά να εκδηλώσουν εκρήξεις θυμού, ώστε να εκφράσουν επιθυμίες και συναισθήματα. Παρόλα αυτά, στην εφηβεία τα άτομα με Sotos παρουσιάζει καλύτερη εκφορά και σχηματισμό προφορικού λόγου, καθώς και πρότυπα συμπεριφοράς.  

ΑΛΛΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

Τα παρακάτω χαρακτηριστικά σημειώνεται ότι είναι διαφορετικά για το κάθε παιδί με σύνδρομο Sotos και μάλιστα μπορεί κάποια να παρουσιαστούν και κάποια όχι. 

§  Φοβίες
§  Επιθετικότητα
§  Εμμονές
§  Προσκόλληση σε καθημερινές ρουτίνες
§  Τύπου αυτιστικές συμπεριφορές
§  Διάσπαση προσοχής
§  Πάνω από το μέσο φυσιολογικό ικανότητες απομνημόνευσης
§  Συχνές λοιμώξεις στον ακουστικό πόρο και στην άνω αναπνευστική οδό
§  Άσθμα
§  Αλλεργίες
§  Καθυστέρηση στην εκμάθηση τουαλέτας
§  Ουρογεννητικές ανωμαλίες
§  Στραβισμό
§  Αυξημένο ιδρώτα και δίψα
§  Υπο-και υπερθυρεοειδισμό

ΣΥΝΟΛΙΚΑ, θα πρέπει να τονιστεί ότι υπάρχει ένα εύρος από γνωστικά αποτελέσματα, τα οποία  ποικίλουν από το φυσιολογική κλίμακα μέχρι τις σημαντικές ανεπάρκειες. Οι μαθησιακές ελλείψεις παρατηρούνται τόσο στη γλώσσα και στα μαθηματικά, όσο και στην κοινωνικοποίηση. Βέβαια, η γνωστική, κοινωνική και συναισθηματική ωριμότητα μπορεί να εξελιχθεί διαφορετικά σε κάθε άτομο με το ανωτέρω σύνδρομο. 



Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο;

Δεν υπάρχουν βιοχημικές ενδείξεις για το σύνδρομο, με αποτέλεσμα η διάγνωση να στηρίζεται στα κλινικά χαρακτηριστικά. Το προαναφερόμενο οδηγεί στο γεγονός να μη τελείται διάγνωση από τη γέννηση του παιδιού αλλά μήνες ή χρόνια αργότερα. Σε έρευνες αναφέρεται ότι η επιβεβαίωση του συνδρόμου μπορεί να επιβεβαιωθεί με μοριακή ανάλυση DNA, όπου ανιχνεύεται η μετάλλαξη στο γονίδιο NSD1. Βέβαια, σημειώνεται ότι στο 10% των ατόμων με το παρόν σύνδρομο δεν μπορεί να ανιχνευθεί η αιτία πρόκλησης του συνδρόμου. 

Είναι κληρονομικό το σύνδρομο Sotos;

Σε περίπτωση που ένας γονιός έχει το συγκεκριμένο σύνδρομο, το παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το χρωμόσωμα με τη μετάλλαξη και να πάσχει από το ανωτέρω σύνδρομο. Υπάρχει όμως και η περίπτωση να κληρονομήσει το χρωμόσωμα με το φυσιολογικό γονίδιο και να μην πάσχει από το σύνδρομο. 

Στο 95% των περιπτώσεων με το σύνδρομο, η μετάλλαξη με το προαναφερόμενο γονίδιο εμφανίζεται χωρίς να το έχει κανένας από τους 2 γονείς. Στη συγκεκριμένη περίπτωση η πιθανότητα για κάθε επόμενο παιδί του ζευγαριού να πάσχει από το σύνδρομο Sotos είναι μικρότερη από 1%. 

Θεραπείες & παρέμβαση

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη παρέμβαση για το σύνδρομο Sotos. Για αυτό το λόγο, η θεραπεία οδηγείται από τα μοναδικά χαρακτηριστικά του κάθε ατόμου. Σαφώς, η παρέμβαση του συνδρόμου απαιτεί συντονισμένες προσπάθειες από μια ομάδα ειδικών:
  •  Παιδίατροι, Ενδοκρινολόγοι, Νευρολόγοι, Οφθαλμίατροι
  • Λογοθεραπευτές, Εργοθεραπευτές
  • Ειδικοί Παιδαγωγοί
  •  Φυσικοθεραπευτές
Όταν ένα παιδί με το παρόν σύνδρομο διαγνωστεί είναι σημαντικό να λάβει καρδιακή εξέταση και υπέρηχο νεφρών, έτσι ώστε να εντοπιστούν, αν υπάρχουν, οι ανωμαλίες και οι γονείς να δεχθούν ορθές συμβουλές από τους κατάλληλους ειδικούς. 

Όπως προτείνεται από το SSSA (Sotos Syndrome Support Association) τα παιδιά με σύνδρομο Sotos θα πρέπει να εξετάζονται κάθε 1 με 2 χρόνια. Οι εξετάσεις που θα πρέπει να κάνουν είναι για τα μάτια, την καρδιακή πίεση, τη σκολίωση και την παραγωγή προφορικού και γραπτού λόγου. 

(https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files//library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_sotos-12.10.15.pdf)

Εναλλακτικές στρατηγικές για την αποτελεσματική κινητικότητα, επικοινωνία και γλωσσική ανάπτυξη προτείνονται για το παρόν σύνδρομο, καθώς βοηθούν τη δυνατότητα ανάπτυξης ικανοτήτων αυτόνομης διαβίωσης.

Η κλινική αξιολόγηση είναι σημαντικό να πραγματοποιηθεί στα πρώτα στάδια της ανάπτυξης, με σκοπό όχι μόνο να βοηθήσει στην επιβεβαίωση του συνδρόμου, αλλά και να αξιολογήσει τα προαναφερόμενα χαρακτηριστικά του συνδρόμου. 

Η πρώιμη αξιολόγηση και παρέμβαση μπορεί να τελέσει στα κατάλληλα βήματα για την επιτυχημένη αντιμετώπιση του συνδρόμου αλλά και στην κατάκτηση των υψηλότερων προσδοκιών για το άτομο. 

Πηγές: 
Περαιτέρω Βιβλιογραφία:

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...