Κυριακή, 7 Αυγούστου 2016

Σύνδρομο Sotos: Ένα ταξίδι μέσα από τη ζωή

Πολλές φορές υποστηρίζουμε ότι ένα video, μια εικόνα είναι πιο ηχηρά από μερικές αράδες λόγια που υπάρχει πιθανότητα να μην διαβαστούν μέχρι το τέλος...
Έτσι λοιπόν σας παραθετούμε δύο σημαντικά βίντεο που παρουσιάζουν συνεντέυξεις από ιατρούς, γονείς και άτομα με σύνδρομο Sotos.

Σύνδρομο Sotos: χαρακτηριστικά, διάγνωση, θεραπεία



Το σύνδρομο Sotos ή όπως αλλιώς ονομάζεται «εγκεφαλικός γιγαντισμός» είναι ένα γενετικό σύνδρομο, το οποίο περιγράφθηκε το 1964 από τον καθηγητή της Παιδιατρικής του Πανεπιστημίου του Ohio Dr. Juan F.Sotos
Ειδικότερα, εμφανίζεται σε 1:10000 παιδιά, αγόρια και κορίτσια. Το συγκεκριμένο σύνδρομο προκαλείται λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο NSD1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5. Όπως αναφέρεται το γονίδιο αυτό είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης, η οποία επηρεάζει τη φυσιολογική ανάπτυξη του οργανισμού. 

(https://www.youtube.com/watch?v=hSHiScDnp60)
Το ανωτέρω σύνδρομο χαρακτηρίζεται από σωματική υπερανάπτυξη προγεννητικά και μεταγεννητικά. 

Επιγραμματικά, τα βασικά χαρακτηριστικά του είναι τα εξής:
1.     Αυξημένο ύψος πάνω από το αναμενόμενο για το αντίστοιχο αναπτυξιακό στάδιο. 

2.     Υπερανάπτυξη της κεφαλής 

3.     Χαρακτηριστικό προσωπείο (μακρύ και λεπτό πρόσωπο με προεξέχον πηγούνι και μέτωπο. Συχνά τα παιδιά έχουν ροδοκόκκινα μάγουλα και λεπτά-λίγα μαλλιά στην κροταφική περιοχή)

4.     Προβλήματα συμπεριφοράς (φοβίες, επιθετικότητα, εκρήξεις θυμού, στερεοτυπίες)

5.     Μαθησιακές Δυσκολίες (περίπου το 25% των παιδιών με Sotos έχουν ελαφρές μαθησιακές δυσκολίες, το 50% έχουν μέτριες και το 25% εμφανίζει σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες)

6.     Σκολίωση (περίπου το 30%)

7.     Καρδιακά προβλήματα (περίπου το 20%)

8.     Επιληπτικές κρίσεις (περίπου το 25%)

9.     Νεφρική δυσλειτουργία (περίπου το 25%)

Πηγή: http://www.childgrowthfoundation.org/CMS/FILES/SotosSyndrome-familyinformation.pdf)

ΥΨΟΣ-ΒΑΡΟΣ

Η ταχύτητα της ανάπτυξης είναι ραγδαία στα πρώτα 3 με 4 χρόνια της ζωής του ατόμου, με συνέπεια να προηγείται σαφώς από τη μέση φυσιολογική ανάπτυξη. Συγκεκριμένα, το μέσο ύψος των ατόμων με σύνδρομο Sotos είναι συνήθως 2 με 3 χρονιά μπροστά από τους συνομήλικους τους κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Το βάρος είναι αντίστοιχο του ύψους και η ανάπτυξη των οστών είναι 2 με 4 χρόνια μπροστά από τη χρονολογική του ηλικία. Το ύψος των ενηλίκων με Sotos συνήθως ξεπερνά το μέσο ύψος των γυναικών ή των ανδρών. 
Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...