Κυριακή, 16 Μαρτίου 2014

"Οι περιπέτειες του Παύλου, Παυλίνας και Παυλίτσας": 21.3 Σύνδρομο Down

(Το άρθρο είναι αφιερωμένο στις δυο πανέμορφες μαθήτριες μου με σύνδρομο Down!!)
Σε λίγες μέρες εορτάζεται η παγκόσμια ημέρα του Σύνδρομο Down
Η 21η Μαρτίου δεν επιλέχθηκε τυχαία, αφού συνάδει απόλυτα με τα αριθμητικά δεδομένα του συνδρόμου:
3ο Χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 21.3


Στην Ελλάδα καθιερώθηκε το 2006 μέσω της ατομικής προσπάθειας του Δρ. Στυλιανού Αντωναράκη, ο οποίος είναι καθηγητής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης. 

Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, το σύνδρομο έχει τρεις μορφές:
1. Καθαρή ελεύθερη τρισωμία 21: Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 (ισχύει για το 95% των ατόμων με σύνδρομο Down).
2. Μετάθεση: Ενα επιπλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατοπίζεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα (3-4% των ατόμων με σύνδρομο).
3. Μωσαϊσμός: Το αποτέλεσμα ενός σφάλματος στην κυτταρική διαίρεση αμέσως μετά τη γονιμοποίηση (στους άλλους τύπους του συνδρόμου Down η χρωμοσωμική ανωμαλία συμβαίνει κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης ή πριν από αυτήν). Αντί για ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο, τα άτομα αυτά έχουν 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και 47 χρωμοσώματα σε άλλα. 

Σε όλο τον κόσμο υπάρχουν άτομα με σύνδρομο Down, καθώς υπολογίζεται ότι είναι περίπου 25.000.000. Για τα περισσότερα παιδιά με αυτό το σύνδρομο, η διάγνωση επέρχεται είτε κατά τη γέννηση, είτε λίγο αργότερα. Ωστόσο τα σύγχρονα ιατρικά επιτεύγματα μας επέτρεψαν να ανιχνεύουμε το σύνδρομο με προγεννητικό έλεγχο .  Βέβαια πριν από τρεις περίπου δεκαετίες οι μαιευτήρες απέτρεπαν τις γυναίκες άνω των 35 ετών να κάνουν αμνιοπαρακέντηση για την ανίχνευση του συνδρόμου, καθώς θεωρούσαν ότι υπήρχε κίνδυνος αποβολής του εμβρύου. Τα τελευταία χρόνια η αντιμετώπιση των εγκύων είναι διαφορετική, καθώς δύναται να γνωρίζει η μέλλουσα μητέρα τι ακριβώς πρόκειται να αντιμετωπίσει, μετά από μια σειρά εξετάσεων, στις οποίες εμπεριέχεται η αμνιοπαρακέντηση, μια ανάλογη μέθοδος η εξέταση χοριακής λάχνης, με ομφαλοκέντηση, αυχενική διαφάνεια και βιοχημικό έλεγχο στον ορό της εγκύου. 


Το σύνδρομο Down μπορεί να επηρεάσει πολλαπλά συστήματα του ατόμου, χωρίς να σημαίνει απαραίτητα ότι όλα τα άτομα με το προκείμενο σύνδρομο θα παρουσιάσουν όλες τις εκδηλώσεις. Σημειωτέον, τα παιδιά με σύνδρομο Down δεν είναι ασθενείς του συνδρόμου αυτού, αφού δεν αποτελεί πάθηση. Πρόκειται για μια γενετική κατάσταση, η οποία εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, εθνότητας ή καταγωγής. Παρεμβάσεις τελούνται σε όποιες εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι εφικτό. Σημείο κλειδί αποτελεί όχι μόνο η ενημέρωση, η καθοδήγηση και η στήριξη των γονέων που αποκτούν παιδί με το προαναφερόμενο σύνδρομο, αλλά και η κοινωνική μέριμνα για ίσες ευκαιρίες προσαρμοσμένες στις μαθησιακές και αναπτυξιακές ιδιαιτερότητες αυτών των ατόμων.     (πηγές: http://www.enet.gr/?i=news.el.article&id=144523 & www.iliaktida.gr)

Λαμβάνοντας αφορμή από την παγκόσμια αυτή ημέρα, επέλεξα να διαβάσω στους μαθητές μου στο Ειδικό Σχολείο μια υπέροχη εικονογραφημένη ιστορία με τίτλο: «Οι αχώριστοι ή οι περιπέτειες του Παύλου, Παυλίνας και της Παυλίτσας». Η δημιουργός της ιστορίας Gabi Lederer  μας παρουσιάζει μέσω της βοήθειας των «κόμικς» την ιστορία της τρισωμίας 21 του συνδρόμου.
Ομολογώ ότι ήταν ένας συναρπαστικός τρόπος για να δείξω στους μαθητές μου στο Ειδικό σχολείο τη διαφορετικότητα κάποιων από τους συμμαθητές τους. Στη συνέχεια τους έδειξα ένα βίντεο με τρία πανέμορφα κορίτσια με σύνδρομο Down, τα οποία μας δήλωναν απερίφραστα ότι «Ναι! Ξέρω να χορεύω!». Η ανταπόκριση των μαθητών ήταν άμεση και αφοπλιστική… «Κυρία, αυτά τα κορίτσια μοιάζουν με τη Μ. και την Α.! και αυτές χορεύουν μόλις ακούσουν μουσική!», «Ναι, μοιάζουν πολύ κυρία!», «Λένε και αυτές όχι, όχι όταν δεν θέλουν να σηκωθούν από την καρέκλα τους αν δεν έχουν τελειώσει τη ζωγραφική τους;», «Μάλλον θα πετάνε με τα χεράκια τους ή θα γελάνε δυνατά σαν τις δικές μας…». 
Η αποκορύφωση της συγκίνησης κατά εμέ ήταν όταν σηκώθηκε από την αγαπημένη της καρέκλα, όπου κοιτούσε με λατρεία τα όμορφα μικρά χεράκια της,  η γλυκιά μου Μ. και αναφώνησε «Η Μ. ναι, ναι!». Αποτέλεσμα ήταν το σύνολο των μαθητών να κατευθυνθεί προς εκείνη και να την «πνίξουν» με φιλιά και αγκαλιές! 

Τα χαμόγελα και η αποδοχή του διαφορετικού ήταν για μένα το μήνυμα που πέρασε με αφορμή ετούτη την παγκόσμια ημέρα του Συνδρόμου Down.

Σε περίπτωση που σας ενδιαφέρουν, παραθέτω το σύνδεσμο για την ιστορία που επιμελήθηκε και μετέφρασε ο Σύλλογος Συνδρόμου Down Ελλάδας και το παραπάνω βίντεο που παρουσίασα στους μαθητές μου:

  • http://down.gr/site/index.php?option=com_content&view=article&id=100%3A-gabi-lederer&catid=38%3A2009-05-21-10-52-57&Itemid=88&lang=en 

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...