Κυριακή, 6 Νοεμβρίου 2011

TO 2012 ANAMENETAI TO ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN



«Διαθέσιμο για χρήση θα είναι μέσα στο 2012 το πρώτο μη επεμβατικό τεστ για την πρώιμη διάγνωση του συνδρόμου Down σε έμβρυα, με απλή λήψη αίματος από την έγκυο, το οποίο δημιούργησε το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου.
Ήδη, το ινστιτούτο έχει ιδρύσει για το σκοπό αυτό την πρώτη τεχνοβλαστό εταιρεία, την NIPD Genetics Ltd, η οποία θα αναλάβει να αξιοποιήσει τα ερευνητικά αποτελέσματα που έχουν κεντρίσει το ενδιαφέρον της επιστημονικής κοινότητας παγκοσμίως, ενώ έχουν πατενταριστεί στις ΗΠΑ. Η εταιρεία ΝΙPD έχει μάλιστα αντλήσει κεφάλαιο 2,5 εκατ. ευρώ από επενδυτές από την Κύπρο και το εξωτερικό…

Η παραγωγή και διάθεση του πρώτου μη επεμβατικού kit για το σύνδρομο Down αναμένεται να γίνει στα μέσα του 2012 και το κόστος του υπολογίζεται περίπου στα 400 ευρώ, πολύ φτηνότερο, δηλαδή, σε σχέση με άλλη μη επεμβατική μέθοδο διάγνωσης, που έχει αναπτυχθεί από ερευνητές στο Σαν Ντιέγκο.

Το τεστ, που παρουσιάστηκε από το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής τον περασμένο Μάρτιο, εστιάζει στον εντοπισμό, στο DNA του εμβρύου, του ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21, στο οποίο οφείλεται το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), με απλή λήψη 10ml αίματος από τη μητέρα στην 11η-14η βδομάδα της κύησης. Από τις 80 εγκύους που εξέτασε αρχικά η ομάδα του δρα Πατσαλή (αποτελούμενη από τους Ελισάβετ Παπαγεωργίου, Αλέξανδρο Καραγρηγορίου, Ευδοκία Τσαλίκη, Βούλα Βελισσαρίου και Νίγκελ Κάρτερ), οι 34 κυοφορούσαν έμβρυο με σύνδρομο Down και οι 46 κυοφορούσαν φυσιολογικό έμβρυο.
Το τεστ είχε 100% ακρίβεια, αφού διέγνωσε επιτυχώς όλες τις φυσιολογικές κυήσεις και όλες τις κυήσεις με σύνδρομο Down. Το τεστ μπορεί να μετρήσει με ακρίβεια τον αριθμό των αντιγράφων του χρωμοσώματος 21, επιτυγχάνοντας έτσι το διαχωρισμό των φυσιολογικών κυήσεων από τις κυήσεις με σύνδρομο Down, και είναι με βάση αυτό το μοντέλο που η ερευνητική μονάδα φιλοδοξεί να διαγνώσει πρώιμα και άλλες ασθένειες που οφείλονται σε ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων.
Τα αποτελέσματα του τεστ εγκωμιάστηκαν και από το επιστημονικό περιοδικό American Journal of Medical Genetics τον Ιούνιο του 2011, καθώς, χάρη στην 100% ακρίβεια και ευαισθησία της, η εξέταση που επινόησαν οι Κύπριοι επιστήμονες προσφέρει καλύτερα αποτελέσματα τόσο σε σχέση με το υπάρχον επεμβατικό τεστ όσο και σε σχέση με άλλη πρώιμη διάγνωση που προτείνουν ερευνητές από το Σαν Ντιέγκο.
Σύμφωνα, μάλιστα, με τον κ. Πατσαλή, η εφαρμογή του τεστ του ΙΝΓΚ θα είναι απλούστερη, αφού θα μπορεί να γίνεται από τα περισσότερα γενετικά διαγνωστικά εργαστήρια, εφόσον δεν απαιτεί ειδικό εξοπλισμό, προγράμματα, τεχνογνωσία και υποδομή. Το κόστος είναι επίσης πιο χαμηλό (περίπου 400 ευρώ έναντι πάνω των 1.000 ευρώ της έτερης μη επεμβατικής μεθόδου), ενώ τα αποτελέσματα βγαίνουν σύντομα, σε τέσσερις με πέντε μέρες.

Το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνή αιτία πνευματικής καθυστέρησης, καθώς εμφανίζεται σε κάθε μία γέννηση ανά 600. Μέχρι πρότινος υπήρχαν οι επεμβατικές μέθοδοι για την προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down, κατά τις οποίες υπάρχει ο κίνδυνος αποβολής των εμβρύων σε ποσοστό 1% των εγκύων που εξετάζονται, για αυτό και η προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down περιορίζεται μόνο στις περιπτώσεις κυήσεων με υψηλό κίνδυνο γέννησης παιδιών με το σύνδρομο, οι οποίες καθορίζονται με υπερηχογραφική και βιοχημική ανάλυση (8-10% του συνόλου των κυήσεων), ανιχνεύοντας επιτυχώς το 80% των περιστατικών με σύνδρομο Down. Αντίθετα, η μέθοδος του ΙΝΓΚ, εκτός από μη επεμβατική, προσφέρει πρώιμη διάγνωση στο 100% των περιστατικών, δίνοντας έτσι τη δυνατότητα, σύμφωνα με τους ερευνητές, μελλοντικά να εξαλειφθεί το σύνδρομο Down.»

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...