Κυριακή, 18 Σεπτεμβρίου 2011

«Ανακαλύπτοντας τη θεραπεία για το σύνδρομο Ντάουν: μια ιστορία πατρικής αγάπης»


Εμπνευσμένος από τη γέννηση της κόρης του Τύχης, η οποία έχει σύνδρομο Ντάουν, ο Βραζιλιάνος ιατρός-νευροεπιστήμονας Αλμπέρτο Κόστα, ξεκίνησε εδώ και  15 χρόνια να ερευνά, με στόχο του να ανακαλύψει τη θεραπεία αυτής της γενετικής διαταραχής.

Δρ. Κόστα & Τύχη
Σε συνέντευξη του στην  εφημερίδα New York Times, ο δρ. Κόστα περιγράφει πως όταν η γυναίκα του ήταν έγκυος συχνά ονειρευόταν πως όταν το παιδί του θα μεγάλωνε θα γινόταν μαθηματικός. Συνάμα έπεισε τη γυναίκα του Νταίζη ότι αν το παιδί τους ήταν κορίτσι θα το ονόμαζαν Τύχη (από την αρχαία Ελληνική θεότητα και το Δανό αστρονόμο του 16ου αιώνα Τύχο Μπράχε).  Στη συνέχεια αναφέρει ότι την ημέρα της διάγνωσης ένιωθε διαλυμένος  και μάλιστα παρέμεινε ξάγρυπνος στο προσκεφάλι της κόρης του, κρατώντας το χεράκι της και θαυμάζοντας την ομορφιά της. Συγκεκριμένα είπε: «Από τότε γίναμε αχώριστοι. Το μόνο που σκεφτόμουν είναι ότι πρόκειται για το μωρό μου, ένα αξιαγάπητο κοριτσάκι. Αναρωτήθηκα πως μπορώ να τη βοηθήσω. Είμαι γιατρός που μελετά τον εγκέφαλο και βρισκόμουν  μπροστά σε μια νέα ζωή που μου κρατά το δάχτυλο και με κοιτάει μέσα στα μάτια. Πως θα μπορούσα να σκεφτώ κάτι άλλο;» Από εκείνη τη στιγμή αποφάσισε να αφιερώσει τη ζωή του στη μελέτη του, αν και δεν είχε εμπειρία στο σύνδρομο Ντάουν.

Το 2006 ο Κόστα δημοσίευσε μία από τις πρώτες μελέτες που έδειχναν πως ένα φάρμακο     (το αντικαταθλιπτικό Προζάκ) μπορούσε να επαναφέρει σε φυσιολογικά επίπεδα την ανάπτυξη και επιβίωση των νέων κυττάρων στον ιππόκαμπο του εγκεφάλου. Στους ανθρώπους  με το σύνδρομο ο βραδύτερος ρυθμός ανάπτυξης νευρώνων στον ιππόκαμπο θεωρείται υπεύθυνος για τη νοητική υστέρηση. Όταν τα ευρήματα του αμφισβητήθηκαν από μελέτες άλλων επιστημόνων, εκείνος συνέχισε στο επόμενο βήμα απτόητος. Τώρα ολοκληρώνει σε ανθρώπους την πρώτη κλινική δοκιμή φαρμάκου που έφερε αποτελέσματα σε ποντίκια με Ντάουν- πρόκειται ορόσημο στην ιστορία των ερευνών του συνδρόμου.
Από την άλλη, υπάρχουν επιστήμονες που πιστεύουν ότι η λύση για το Ντάουν δεν είναι η θεραπεία, αλλά η πρόληψη. Η πρόταση τους είναι μη επεμβατική μέσω της μεθόδου προγεννητικής εξέτασης αίματος, η οποία επιτρέπει στους γονείς να διακόπτουν την εγκυμοσύνη από το πρώτο κιόλας τρίμηνο. Μάλιστα ένα τέτοιο τέστ μπορεί να είναι διαθέσιμο από τα τέλη του χρόνου. Ο δρ. Κόστα αναφέρει ότι: «Το συγκεκριμένο τέστ θα είναι εύκολα διαθέσιμο και αργά ή γρήγορα ο αριθμός των παιδιών που γεννιούνται με Ντάουν μπορεί να σημειώσει κατακόρυφη πτώση. Αν δεν παρουσιάσουμε γρήγορα τη δική μας εναλλακτική πρόταση, το πεδίο έρευνας  μας θα καταρρεύσει.»
Η πρόσφατη έρευνα του Δρ. Κόστα με τη μεμαντίνη άρχισε εξετάζοντας τη μνήμη και την χωρική μάθηση σε 40 νέους με το σύνδρομο. Καθημερινά για 16 εβδομάδες, οι μισοί λαμβάνουν τα χάπια μεμαντίνης και οι άλλοι μισοί το ψευδοφάρμακο (placebo). Αυτούς τους μήνες ο γιατρός θα παρουσιάσει τα αρχικά του αποτελέσματα σε μια επιστημονική συνάντηση στο Ιλινόις, όπου θα κριθεί αν χορηγώντας το συγκεκριμένο φάρμακο μπορούν τα άτομα με σύνδρομο Ντάουν να αποκτήσουν περισσότερες μονάδες στο δείχτη νοημοσύνης τους, με συνέπεια να είναι περισσότερο αυτόνομοι να ανταποκριθούν στις απαιτήσεις της κοινωνίας.
Το μικρό διαμέρισμα του ιατρού απέχει μισή ώρα από το γραφείο-εργαστήριο του στο Πανεπιστήμιο του Κολοράντο στο Ντένβερ.  Ο δημοσιογράφος της Αμερικάνικης εφημερίδας συνάντησε τη 16χρονη Τύχη στο παρκινγκ του Κόστα. Η Τύχη φορούσε κορδέλα στα καστανοκόκκινα μαλλιά της, που είναι αφέλειες, έχει στρογγυλό πρόσωπο, τα χαρακτηριστικά βαριά βλέφαρα  και πλατιά μύτη του συνδρόμου και ύψος 1,37. Ο δημοσιογράφος τη ρώτησε καθώς μπαίνουν στο αμάξι του Κόστα: «Τι πιστεύεις για τη δουλειά του μπαμπά σου;» και εκείνη απαντά με αλλοιωμένη, λεπτή φωνή: «Είναι ο καλύτερος επιστήμονας… φτιάχνει κάτι σατανικά μηχανήματα».  Όταν φτάσανε στο γραφείο του γιατρού, ο Κόστα έγραψε στη Τύχη μια εξίσωση στον πίνακα και της είπε να το λύσει. Εκείνη μετά από λίγες πράξεις βρήκε το σωστό αποτέλεσμα. «Είναι το ένα από τα μόλις δύο παιδιά με το σύνδρομο που μπορούν να κάνουν άλγεβρα», είπε ο πατέρας της. « Κάθε βράδυ, πριν πέσει για ύπνο της βάζουμε μια άσκηση σα παραμύθι». Τα περασμένα Χριστούγεννα της  χαρίσανε τη μέθοδο γλωσσομάθειας Rosetta Stone,  με σκοπό να μάθει Πορτογαλικά και μέχρι το Μάρτιο είχε περάσει στο επίπεδο 2.
Όπως φαίνεται λοιπόν με εντατική εκπαίδευση και διαρκή υποστήριξη, πολλά παιδιά με Ντάουν μπορούν να φτάσουν σε επίπεδα που φαντάζουν εξωπραγματικά στο παρελθόν. Επιπρόσθετα, η πρόοδος της ιατρικής από το 1983 έως το 1997 διπλασίασε τον μέσο όρο της ζωής τους, από τα 25 χρόνια στα 49. Βέβαια, ακόμα και η εντατική εκπαίδευση δεν εγγυάται την ανεξαρτησία τους, αφού εξακολουθεί και ο δείκτης νοημοσύνης τους είναι 50 μονάδες κάτω από το μέσο φυσιολογικό. Ο Κόστα ελπίζει ότι η μεμαντίνη θα κάνει τη διαφορά, θα χαρίσει υψηλότερη νοημοσύνη και θα βοηθήσει τα άτομα με Ντάουν να είναι αυτόνομα. «Αυτό τελικά εύχεσαι για το παιδί σου» 
λέει γλαφυρά.

(Πηγή:http://www.nytimes.com/2011/07/31/magazine/a-fathers-search-for-a-drug-for-down-syndrome.html?pagewanted=3&_r=4 & Ελληνική απόδοση του άρθρου από το περιοδικό της Καθημερινής, τεύχος 433)

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...