Παρασκευή, 24 Σεπτεμβρίου 2010

Νόσος του Huntington (Huntington Disease)

ΝΟΣΟΣ HUNTINGTON (HUNTINGTON DISEASE)

«It’s one of life certainities- we are all going to die.
 I happen to know one of the ways that might kill me»
S. Winkles:
2 φορές παγκόσμια πρωταθλήτρια κωπηλασίας
Η νόσος του Huntington (εν συντομία H.D) ονομάζεται και χορεία του Huntington, η οποία προέρχεται από την Ελληνική λέξη χορός λόγω των ακούσιων κινήσεων των χεριών. Η νόσος αποτελεί μία σταδιακά παρουσιαζόμενη αυτοσωμική - ανίατη νευροεκφυλιστική ασθένεια, η οποία οδηγεί στο θάνατο.
Για πρώτη φορά περιγράφηκε από τον George Huntington σε επιστημονική δημοσίευση του ιδίου το 1872. Η διάγνωση βασίζεται στην εκδήλωση των κλινικών συμπτωμάτων του H.D, όπως οι ακούσιες επαναληπτικές κινήσεις, σταδιακή απώλεια μνήμης καθώς και ψυχιατρικές διαταραχές.

Πώς είναι «υπεύθυνος» για την εμφάνιση της νόσου;

Με βάση το επιστημονικό περιοδικό Genetics περισσότερες από 200 πρωτεΐνες επηρεάζονται κατά τη H.D. Δοκιμές που τελέστηκαν σε δροσοφίλες (δηλαδή είδος μύγας) έδειξαν ότι η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη της νόσου αλληλεπιδρά με 200 άλλες πρωτεΐνες. Πολλές από τις παραπάνω αλληλεπιδράσεις καταστρέφουν τα εγκεφαλικά κύτταρα «Το γονίδιο (IT 15) παράγει κάτι που παρεμβαίνει στις φυσιολογικές δραστηριότητες του κυττάρου σε πολλά διαφορετικά σημεία και με πολλούς διαφορετικούς τρόπους» αναλύει περαιτέρω ο Δρ. Γιουτζίν Όλιβερ. Βέβαια, όπως συμπληρώνει ο Δρ. Μπότας «δεν εκδηλώνουν όλοι οι ασθενείς τα συμπτώματα στην ίδια ηλικία» (http://www.guardian.co.uk/science/2007/oct/09/1)..

Συγκεκριμένα, η ασθένεια προκαλείται από ένα μόνο αντίγραφο ενός μεταλλαγμένου γονιδίου και τα άτομα που το εκδηλώνουν είναι αυτά που το κληρονομούν. Για αυτό το λόγο είναι σημαντικό να τελείται γενετικός έλεγχος σε ασθενείς ως διαγνωστική επιβεβαίωση ή σε ενήλικες με οικογενειακό ιστορικό ως προβλεπτική εξέταση. Ακόμα, σε περιπτώσεις υψηλού κινδύνου είναι προτιμητέο να εφαρμοστεί προγεννητικός έλεγχος ( http://www.intergenetics.eu/index.php?id=1253).

Συμπτώματα του H.D και η εξέλιξη της;

Η ηλικία εμφάνισης της νόσου συνήθως είναι μεταξύ 30 με 50 χρονών. Παρόλα αυτά, υπάρχει επίσης μορφή του H.D, το οποίο επηρεάζει τα παιδιά και τους εφήβους. Η ασθένεια ξεκινά με εκδήλωση σύγχυσης και αλλαγές στη συμπεριφορά και στη συνέχεια τα άτομα με H.D χάνουν την ικανότητα της κίνησης, της σκέψης και της επικοινωνίας.

Αναλυτικά:
ΣΩΜΑΤΙΚΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
·  Ακούσια κίνηση των δακτύλων, πόδια, πρόσωπο ή κορμός
·  Σημάδια αδεξιότητας
·  Απώλεια ισορροπίας και συντονισμού
·  Μπερδεμένη ομιλία
·  Σφίξιμο της γνάθου και τρίξιμο των δοντιών
·  Δυσκολία στο φαγητό
·  Η συνεχής σύσπαση των μυών

ΨΥΧΙΚΑ ΣΥΜΤΩΜΑΤΑ
·  Απώλεια συγκέντρωσης
·  Απώλεια της μνήμης
·  Οι αποφάσεις του ατόμου επηρεάζονται σημαντικά
·  Αντιμετωπίζει δυσκολίες όσον αφορά τη λήψη αποφάσεων

ΣΥΝΑΙΣΘΗΜΑΤΙΚΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
·  Το άτομο γίνεται αρκετά επιθετικό και εξάπτεται σχετικά εύκολα.
·  Η ενέργεια του είναι σε χαμηλά επίπεδα
·  Κατάθλιψη
·  ΓΕΝΙΚΑ: χάνει το ενδιαφέρον στη ζωή



Σε προχωρημένα στάδια του H.D, ο ασθενής μπορεί να έχει ψευδαισθήσεις, ακόμα και παράνοια. Επιπλέον, χάνει την ικανότητα οδήγησης.  Επίσης, λόγω των αλλαγών στη συμπεριφορά του ατόμου και την πλήξη που αισθάνεται μπορεί ο ασθενής να επιδοθεί σε υπερβολικό κάπνισμα. Ακόμα, η διαταραχή του ύπνου των ασθενών με Huntington είναι συνηθισμένη καταγγελία. Η διαταραχή αυτή μπορεί να οφείλεται σε κατάθλιψη ή στη διαταραχή του συναισθήματος. Αν η διαταραχή της διάθεσης αντιμετωπιστεί επαρκώς μπορεί να βελτιωθεί το πρόβλημα με τον ύπνο. Είναι σημαντικό να διατηρηθεί ένα πρόγραμμα ύπνου, έτσι ώστε να λειτουργεί ικανοποιητικά ο κύκλος του ύπνου. Σαφώς, η ανησυχία του ύπνου οφείλεται σε ακούσια κίνηση του σώματος του ασθενή, οποίος όμως αγνοεί αυτές τις μετακινήσεις. Τέλος, ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί να ζητήσει συνταξιοδότηση καθώς εξελίσσεται η νόσος, καθώς μπορεί να εμφανιστεί απρόσεχτος, τεμπέλης, οξύθυμος στη δουλειά του. Αν ο εργοδότης ενημερωθεί σχετικά με τη φύση του προβλήματος μπορεί να πάρει το άτομο κάποια βοήθεια στο χώρο εργασίας (http://www.guardian.co.uk/science/2007/oct/09/1).

ΘΕΡΑΠΕΙΑ-ΤΡΟΠΟΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗΣ ;;;

Δυστυχώς ακόμα δεν έχουν ανακαλυφθεί αποτελεσματικές θεραπείες ή αγωγές της νόσου, που θα προσφέρουν ανακούφιση. Οι επιπλοκές που αναπτύσσονται μειώνουν το προσδόκιμο ζωής στα 20 έτη από την διάγνωση του H.D.


ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ HUNTINGTON ΣΤΟΥΣ ΕΦΗΒΟΥΣ

Με βάση έρευνες,  περίπου το 10% του πληθυσμού με H.D εκδηλώνει τα συμπτώματα πριν τα 20 έτη. Λόγω του ότι δεν είναι σύνηθες, έφηβοι με H.D  διαφοροποιούνται από τους ενήλικες με Huntington, τόσο στο επίπεδο της εμφάνισης νευρολογικών συμπτωμάτων, όσο και με τους τρόπους που επηρεάζει τους ίδιους και την οικογένεια τους.

ΤΥΠΙΚΑ ΑΡΧΙΚΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΕΦΗΒΩΝ ΜΕ H.D:
· Ακαμψία στα πόδια
· Αδεξιότητα στα χέρια και στα πόδια
· Βραδυκινησία
· Πτώση της γνωστικής λειτουργίας
· Πτώση στην ακαδημαϊκή επίδοση- δυσκολία στη γραφή
· Αλλαγές στη συμπεριφορά
· Κρίσεις επιληπτικού τύπου
· Αλλαγές στην κινητική λειτουργία
· Προκλητικές συμπεριφορές
· Τρέμουλο ανάλογο με αυτό του Πάρκινσον

Γενικά, σε σχέση με τους ενήλικες με H.D, όταν η νόσος εμφανιστεί στην εφηβεία έχει πιο γρήγορη εξέλιξη (http://www.mdvu.org/library/disease/hd/hd_sym_jhd.asp).

Αξίζει να διαβάσετε τις πολύ ενδιαφέροντες πληροφορίες που παρέχει ο Huntington Disease Association της Αγγλίας, σχετικά με τη νόσο στους εφήβους:

Εάν σας ενδιαφέρει περαιτέρω η νόσος του Huntington στους εφήβους δώστε ιδιαίτερη σημασία στο φυλλάδιο που παρέχει ο ανωτέρω σύλλογος για την προκλητική συμπεριφορά των εφήβων με H.D (Challenging Behaviour in Juvenile HD) και για τη συμπεριφορά του εφήβου με H.D στο σχολείο (A Young Person with Juvenile HD at School).


ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ- ΙΣΤΟΤΟΠΟΙ:

1.                      Harper PS.: Huntington's Disease. WB Saunders, London 1991.
2.                      The Huntington's Disease Collaborative Research Group.: A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington's disease chromosomes. Cell 1993, 72:971-983.
3.                      Davis MB et al: Mutation analysis in patients with possible but apparently sporadic Huntington Disease. Lancet 1994, 344:714-717.
4.                      Chong SS, et al.: Contribution of DNA sequence and CAG size to mutation frequencies of intermediate alleles for Huntington Disease: evidence from single sperm analyses. Hum. Mol. Genet. 1997, 6:301-309.
5.                      Sandy Sulaiman,Learning to Live With Huntington's Disease: One Family's Story [Paperback], Publisher: Jessica Kingsley Publishers; 1 edition (May 15, 2007)

6.                      http://hdlighthouse.org/index.shtml
7.             http://www.hda.org.uk
8.             http://www.hdsa.org/

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...