Τρίτη, 6 Ιουλίου 2010

ΑΜΑΥΡΩΤΙΚΗ ΙΔΙΩΤΕΙΑ/ ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ Tay-Sachs (Tay-Sachs Disease)

         ΑΜΑΥΡΩΤΙΚΗ ΙΔΙΩΤΕΙΑ
(ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ TAY-SACHS)

Η αμαυρωτική ιδιωτεία αποτελεί βιοχημική διαταραχή, η οποία σχετίζεται με το μεταβολισμό των λιποειδών, με συνέπεια την εναπόθεση διαφόρων παθογόνων λιποειδών ουσιών στον εγκέφαλο και στον αμφιβληστροειδή. Οι ερευνητές τείνουν να συμφωνήσουν ότι η νόσος Tay-Sachs προκαλείται από την απουσία ενός ζωτικού ενζύμου που ονομάζεται  Hexosamindase A (Hex-A).  
Ένα παιδί μπορεί να κληρονομήσει τη νόσο του Tay-Sachs μόνο αν και οι δύο γονείς έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο (http://www.ntsad.org/).
ΔΙΑΓΝΩΣΗ:

Τα άτομα με την παραπάνω νόσο μπορούν να εξεταστούν μετά από τους 6 μήνες ζωής (τα μωρά που πάσχουν από τη νόσο αναπτύσσονται κανονικά τους πρώτους 3 με 6 μήνες) και αφού εμφανίσουν κινητικά , ακουστικά και όρασης προβλήματα. Ο γιατρός μπορεί να αναγνωρίσει τη νόσο μετά από φυσική εξέταση και εξετάσεις αίματος.
   ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ:

ü  Μετά από τους 6 μήνες τα μωρά με Tay-Sachs εμφανίζουν σταδιακά προβλήματα όρασης, κινητικής αδεξιότητας και νοητική υστέρηση. Το μωρό σταματά να χαμογελά, να μπουσουλάει και να αναζητά καινούργια πράγματα. Ένα κόκκινο σημάδι εμφανίζεται στη κόρη του ματιού.  Μέχρι την ηλικία των 2, το παιδί μπορεί να παρουσιάσει επιληπτικές κρίσεις και να καταστεί εντελώς ανάπηρο. Συνήθως, μέχρι την ηλικία των 5 το παιδί με τη νόσο πεθαίνει.
ü  Σε κάποιες σπάνιες μορφές της νόσου, το παιδί μπορεί να έχει το Hex A ένζυμο, αλλά όχι σε αρκετό βαθμό ώστε να εμποδίσει την ανάπτυξη, με συνέπεια να μην εμφανιστεί η νόσος μέχρι το άτομο συμπληρώσει τα 5 έτη. Η συγκεκριμένη μορφή εξελίσσεται  πιο αργά, αλλά συνήθως ο θάνατος του ατόμου συμβαίνει κατά προσέγγιση στα 15 έτη ζωής. Σε μια άλλη πιο ήπια μορφή του Tay-Sachs η ασθένεια προκαλεί μυϊκή αδυναμία, συγκεχυμένο λόγο, χωρίς προβλήματα στην όραση, ακοή και νόηση.  

ΘΕΡΑΠΕΙΑ:



Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί θεραπεία για τις ποίκιλες μορφές της νόσου Tay-Sachs. Παρόλα αυτά οι γιατροί μπορούν να βοηθήσουν το παιδί με Tay-Sachs να συμβαδίσουν με τα συμπτώματα της νόσου, συνταγογραφώντας φαρμακευτική αγωγή,  με σκοπό την ανακούφιση από το πόνο, τη διαχείριση των κρίσεων  και τον έλεγχο των μυϊκών συσπάσεων (http://www.ntsad.org/).






Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...