Πέμπτη, 3 Ιουνίου 2010

ΣΥΝΔΡΟΜΟ KLINEFELTER (Klinefelter Syndrome)


Το σύνδρομο Klinefelter  συναντάται αποκλειστικά στα αγόρια.

Το 1942 οι Klinefelter, Reinfestein, Albright έκαναν περιγραφή μιας ειδικής μορφής ανδρικής ατροφίας των γεννητικών οργάνων και υπερβολικής ανάπτυξης των αδένων των μαστών.  Έτσι λοιπόν, όπως παρουσιάζεται στις έρευνες η συχνότητα του συνδρόμου είναι 1 στις 1000 αρσενικούς τοκετούς και το βασικό χαρακτηριστικό είναι ένα παραπάνω χρωμόσωμα (ΧΧΥ) ή κάποιες φορές περισσότερα χρωμοσώματα ( ΧΧΧΧΧΧΥ) στο 23ο  ζεύγος των χρωμοσωμάτων.
Έχει επισημανθεί ότι κατά το 25%  με 50 % σχετίζεται με αίτιο νοητικής υστέρησης αλλά και με διαταραχές άρρενων και θηλέων ορμονών και κατασκευής οργάνων στα άτομα που φέρουν τη διαταραχή, αλλιώς γνωστή ως "δυσγενεσία των σπερματικών σωληναρίων"( Βασιλείου, 1998).



ΔΙΑΓΝΩΣΗ:

Το σύνδρομο μπορεί να διαγνωσθεί προγεννητικά με αμνιοκέντηση και ανάλυση του αμνιακού υγρού . Αυτό αποτελεί δίλημμα για του γονείς αφού ενώ η πρόγνωση είναι καλή , υπάρχουν πιθανότητες να εμφανιστούν φαινοτυπικές ανωμαλίες στην πορεία.
Οι περισσότεροι πάσχοντες από Klinefelter ζούνε χωρίς να έχει διαγνωσθεί η κατάστασή τους.

ΚΥΡΙΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ:

Στους ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter υπάρχει μεγάλη ετερογένεια όσον αφορά την εμφάνιση των συμπτωμάτων του συνδρόμου. Συνήθως δεν γίνονται αντιληπτά μέχρι την εφηβεία. Ορισμένοι από τους άρρενες με το σύνδρομο δεν παρουσιάζουν κανένα από τα βασικά χαρακτηριστικά.
Μερικά χαρακτηριστικά που παρατηρούνται είναι:
·        Στειρότητα & Έλλειψη σεξουαλικού ενστίκτου : δεν παράγουν σπερματοζωάρια, εφόσον τα σπερματικά τους σωληνάρια δεν είναι φυσιολογικά
·        Μικροί όρχεις
·        Κάποιες φορές εμφανίζουν γυναικομαστία
·        Συνήθως έχουν νοητική υστέρηση
·        Υψηλό ανάστημα και μακριά άκρα
·        Κόπωση , αδυναμία  και στυτική δυσλειτουργία
·        Έλλειψη τριχοφυΐας σε μέρη του σώματος και στο πρόσωπο.
·        2/3 των ατόμων έχουν μαθησιακά προβλήματα
·        Συνήθως παρουσιάζουν προβλήματα λόγου και ομιλίας:
- Καθυστέρηση λόγου
- Αρθρωτικές δυσκολίες
- Δυσκολίες και ελλείψεις στην επεξεργασία του λόγου
- Δυσκολίες ακουστικής μνήμης
- Δυσκολίες στην έκφραση του λόγου
- Δυσκολίες στον τομές της πραγματολογίας και σημασιολογίας.
·        Μερικοί παρουσιάζουν  δευτερογενή προβλήματα συμπεριφοράς όπως αντικοινωνικότητα και χαμηλή αυτοεκτίμηση.

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ:

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Klinefelter.
§  Παρόλα αυτά γρήγορη αναγνώριση και κατάλληλη ορμονοθεραπεία με τεστοστερόνη είναι σημαντική διότι μπορεί να αναπτυχθούν δευτερογενή γενετικά χαρακτηριστικά, όπως γένια.
§  Δυστυχώς το σύνδρομο σπάνια διαγιγνώσκεται πριν την εφηβεία ώστε να ξεκινήσει εγκαίρως η θεραπεία αναπλήρωσης των ανδρογόνων που είναι και η ενδεδειγμένη .
§  Οι τακτικές δόσεις τεστοστερόνης αντιμετωπίζουν σε μεγάλο βαθμό τα χαρακτηριστικά που προκύπτουν από την έλλειψη της . Έτσι ο ασθενής αυξάνει τη δύναμή του αποκτώντας έναν πιο μυώδη σωματότυπο ,προστατεύεται από την οστεοπόρωση , παρουσιάζει αύξηση της τριχοφυΐας , αύξηση των σεξουαλικών ορμών και μεγέθυνση των όρχεων. Παράλληλα υπάρχει βελτίωση της διάθεσης , της αυτοεικόνας και της συμπεριφοράς.
§  Για την αντιμετώπιση της γυναικομαστίας γίνεται μαστεκτομή που βοηθά στη πρόληψη του καρκίνου του μαστού
§  Καθώς πολλά από τα άτομα με το σύνδρομο παρουσιάζουν προβλήματα λόγου θα πρέπει να αναζητείται βοήθεια από λογοθεραπευτή.
§  Επίσης, πρέπει να αναζητείται η βοήθεια γενετιστή , ενδοκρινολόγου , χειρούργου  και ψυχολόγου.

ΤΙ ΝΑ ΠΕΡΙΜΕΝΕΙΣ ΑΠΟ ΕΝΑ ΑΓΟΡΙ ΜΕ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ KLINEFELTER;

Κατά τη διάρκεια της εφηβείας τα αγόρια με το σύνδρομο αντιμετωπίζουν αρκετά προβλήματα στο σχολείο. Αυτό συμβαίνει διότι τα αγόρια αυτά τείνουν να μην είναι ιδιαίτερα δυνατά ή αθλητικά όπως τα αντίστοιχα αγόρια της ηλικίας τους. Η έλλειψη της στιβαρότητας σε συνδυασμό με τα μαθησιακά προβλήματα, μπορεί να προκαλέσει ζημιά στην αυτοεικόνα του εφήβου. Επίσης, αρκετές φορές έχει παρατηρηθεί ότι τα αγόρια αυτά πέφτουν θύματα σχολικού εκφοβισμού και κοροϊδίας από άλλους μαθητές, με συνέπεια η αδυναμία διαχείρισης των δυσκολιών να οδηγεί τα παιδιά με Klinefelter σε έντονα συμπεριφοριστικά προβλήματα. Ακόμα μια συγκεκριμένη έρευνα αναφέρει ότι τα άτομα με το σύνδρομο είναι πιο πιθανό να έχουν σχολική αποτυχία, κατάθλιψη και άλλα ψυχολογικά προβλήματα, καθώς και έλλειψη ενθουσιασμού και ενεργητικότητας. Επιπρόσθετα, η ίδια έρευνα διαπιστώνει ότι τα άτομα με το σύνδρομο συνήθως δεν παντρεύονται (http://www.klinefeltersyndromeaware.com/).
Παρόλα αυτά, μιλώντας γενικά θα λέγαμε ότι αναμένεται ότι αυτά τα παιδία θα λάβουν την κατάλληλη παρέμβαση, όπως συμβουλευτική και πρόσθετα ορμονών από νωρίς, με σκοπό να ζήσουν μια παραγωγική και γεμάτη ζωή.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ/ΙΣΤΟΤΟΠΟΙ:

§  Schwartz ID, Root AW (2001). The Klinefelter syndrome of testicular dysgenesis. Endocrinol Metab Clin North Am (Ηλιόπουλος Δ., Κουρή Γ., Περιστέρη Β., Ρεκλείτη Α., Ανδρέου Α., Βογιατζής Ν. στο περιοδικό "Κυτταρική"1): 153
§  Klinefelter HF Jr, Reifenstein EC Jr, Albright F: Syndrome characterized by gynecomastia aspermatogenesis without a-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone. J Clin Endocr Metabl 1942; 2: 615-624-63

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...