Παρασκευή, 28 Μαΐου 2010

ΟΖΩΔΗΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ (Tuberous Sclerosis)

               ΟΖΩΔΗΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ (Tuberous Sclerosis)


Η οζώδης σκλήρυνση ανήκει στις σπάνιες παθήσεις αφού η συχνότητα εμφάνισής της είναι 1:6000. Χαρακτηριστικό της είναι η εκδήλωση όγκων σε όλα σχεδόν τα όργανα που με την πάροδο των χρόνων ασβεστοποιούνται.

 "Η Ο.Σ. οφείλεται σε γονιδιακή ανωμαλία. Το 70% των περιπτώσεων οφείλεται σε τυχαία μετάλλαξη του υπεύθυνου γονιδίου, ενώ το 30% κληρονομείται από τον έναν από τους δύο γονείς. Οι πιθανότητες μεταβίβασης στο παιδί από έναν πάσχοντα γονέα είναι 50%. Πρώτο σύμπτωμα μπορεί να είναι οι λευκές δερματικές κηλίδες στο νεογέννητο. Κατόπιν εμφανίζονται επιληπτικές κρίσεις διαφόρων μορφών που συχνά δύσκολα ελέγχονται. Οι βρεφικοί σπασμοί είναι ένα επίσης συνηθισμένο φαινόμενο. Γενικά 80% των ατόμων με Ο.Σ. είναι επιληπτικά, ενώ 60% των παιδιών, διανοητικά καθυστερημένα" http://www.pespa.gr/gr/tsa_gr.htm

Οι όγκοι πλήττουν συνήθως τα νεφρά, τον εγκέφαλο και το δέρμα. Στο δέρμα εκδηλώνεται με μορφή λευκών κηλίδων και στο πρόσωπο με την μορφή αγγειονομάτων (κάτι σαν κρεατοελιές).  Τα συμπτώματα της νόσου ποικίλουν ανάλογα με την ποσότητα των όγκων και το σημείο που αυτοί βρίσκονται. 

Υπάρχουν άνθρωποι με οζώδη σκλήρυνση που δεν παρουσιάζουν κανένα πρόβλημα. Υπάρχουν όμως και περιπτώσεις όπου όταν οι όγκοι βρίσκονται στον εγκέφαλο εκδηλώνεται επιληψία, αυτισμός και νοητική υστέρηση.

Αννίτα Σμίθ με Ο.Σκλήρυνση
Η έντασή τους ποικίλειΌταν. οι όγκοι είναι στα νεφρά εκδηλώνεται πόνος και αιματουρία. Με την πάροδο των χρονών μπορεί να παρουσιαστούν κ άλλοι καλοήθεις όγκοι, πέτρες στα νεφρά και κύστες. Όζοι  μπορεί να εμφανιστούν και στην καρδιά και στους πνεύμονες.

Εδώ πρέπει να διευκρινίσουμε ότι η οζώδης σκλήρυνση δεν είναι κληρονομική νόσος, δεν είναι μεταδοτική κ δεν είναι ψυχική ή νευρική διαταραχή.

Τα παιδιά με οζώδη σκλήρυνση δεδομένης της καθυστερημένης ανάπτυξής τους παρουσιάζουν δυσκολίες στη μάθηση. Δεν μπορούν να αποκωδικοποιήσουν εύκολα τα ερεθίσματα του περιβάλλοντος αφού οι εγκεφαλικές αλλοιώσεις και οι παροξυσμοί τους, τα εμποδίζουν. Η μνήμη τους είναι περιορισμένη κ αυτό συνιστά εμπόδιο στη ομιλία τους αφού δεν μπορούν να μιμηθούν κ να αναπαράγουν τους ήχους που ακούν. Δυσκολίες έχουν κ στο παιχνίδι τους, δεν έχει χαρακτήρα κοινωνικοποίησης. Περιορίζεται  σε έμμονα χτυπήματα και στριφογυρίσματα γιατί αυτό ικανοποιεί άμεσα τις αισθήσεις τους. Ο μόνος λόγος που αντιδρούν με τα άλλα άτομα είναι για να  τα επηρεάσουν ώστε να τους καλύψουν τις σωματικές τους ανάγκες. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να φέρονται πολύ απαιτητικά και συγχυσμένα και να προκαλούν προβλήματα.

Όσο αφορά την εκπαίδευσή τους αυτό που είναι πρωτεύον είναι η ενίσχυση της μνήμης, της συγκέντρωσης και της μίμησης των άλλων. Η απόκτηση φυσιολογικών δεξιοτήτων δεν είναι κάτι δεδομένο.

Κάποιες από τις συμπεριφορές τους θα πρέπει να αλλάξουν. Αυτό που πρέπει αρχικά να γίνει είναι να εντοπίσουμε τις συμπεριφορές που θέλουμε να αλλάξουμε. Αφού γίνει αυτό παρατηρούμε τις συμπεριφορές και αυτό που τις προκαλεί και τις ενισχύει. Η προσπάθειά μας πρέπει να επικεντρωθεί στην εξάλειψη της ενίσχυσης ώστε να επέλθει κ η αλλαγή της συμπεριφοράς.

Υπομονή κ επιμονή είναι τα κλειδιά για επιτευχθεί οποιαδήποτε αλλαγή. Κάποιες φορές τα πράγματα θα φαντάζουν μάταια και ο δρόμος για την πρόοδο δύσβατος κ ακανθώδης. 
Ίσως οι αλλαγές που θα γίνουν να μην θεωρηθούν κάτι ιδιαίτερο. 
Μην ξεχνάτε όμως ότι πολλά μικρά βήματα θα οδηγήσουν στο στόχο.

 ΣΥΝΔΕΣΜΟΙ ΚΑΙ ΒΙΒΛΙΑ

www.paidiatros.gr
www.pespa.gr
Curatolo, Paolo (Editor) (2003). Tuberous Sclerosis Complex : From Basic Science to Clinical Phenotypes. MacKeith Press. 

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...